Redke bolezni
Izraz redke bolezni izhaja iz ugotovitve, da imajo številne bolezni, zlasti presnovne, nekaj skupnih značilnosti pri diagnosticiranju in zdravstveni oskrbi, čeprav se zelo razlikujejo po klinični sliki in načinu zdravljenja. Te bolezni niso le redke, ampak pogosto tudi kronične, napredujoče in degenerativne. V 80 odstotkih primerov so genetskega izvora, v 75 odstotkov primerov prizadenejo otroke in so pogosto neozdravljive.
Večina redkih bolezni močno vpliva na kakovost življenja prizadete osebe in njenih bližnjih. V svetu ni skupne opredelitve redke bolezni. Akcijski program Evropske unije glede redkih bolezni, vključno z genetskimi boleznimi, šteje bolezni za redke, kadar prizadenejo največ 5 na 10.000 oseb. Omenjena opredelitev je tudi izpostavljena v Priporočilu Sveta EU z dne 8. junija 2009 o evropskem ukrepanju na področju redkih bolezni. V poročilu je med drugim navedeno, da je takih bolezni med 5.000 in 8.000 in prizadenejo od 6 do 8 odstotkov prebivalstva.
-
Načrt dela na področju redkih bolezni v Sloveniji
Strategije in programi
Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni
Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni med seboj povezuje inštitucije, strokovnjake, bolnike z redkimi boleznimi in njihove svojce ter obenem bolnikom in strokovnjakom omogoča dostop do kakovostnih informacij o obravnavi redkih bolezni v Sloveniji.
Na spletni strani so objavljene tudi pravice otrok in odraslih z redkimi boleznimi, predstavljene so raziskave o redkih boleznih in drugi napotki, ki osebam z redkimi boleznimi pomagajo v vsakdanjem življenju.
Evropske referenčne mreže
Redkih bolezni je preko 6.000. Nemogoče je, da bi imela vsaka država članica Evropske Unije vrhunsko znanje, stroko in referenčne centre za vsa področja redkih bolezni. To predstavlja še večji izziv v majhnih državah članicah. Zato na ravni Evropske unije deluje 24 evropskih referenčnih mrež.
Slovenija je uspela zagotoviti polnopravno članstvo slovenskih izvajalcev zdravstvene dejavnosti v 13 evropskih referenčnih mrežah, v štirih mrežah sodelujejo slovenski izvajalci zdravstvene dejavnosti kot pridruženi člani, v šestih mrežah pa preko slovenskega nacionalnega vozlišča.
Slovenski izvajalci zdravstvene dejavnosti sodelujejo kot polnopravni člani v naslednjih evropskih referenčnih mrežah:
- Evropska referenčna mreža za bolezenska stanja endokrinega sistema (Endo-ERN);
- Evropska referenčna mreža za epilepsijo (ERN EpiCARE);
- Evropska referenčna mreža za bolezni ledvic (ERKNet);
- Evropska referenčna mreža za dedne sindrome tveganj za nastanek tumorja (ERN GENTURIS);
- Evropska referenčna mreža za očesne bolezni (ERN-EYE);
- Evropska referenčna mreža za bolezni dihal (ERN-LUNG);
- Evropska referenčna mreža za nevrološke bolezni (ERN-RND);
- Evropska referenčna mreža na področju raka pri odraslih (ERN EURACAN);
- Evropska referenčna mreža za živčno-mišična obolenja (ERN EURO-NMD);
- Evropska referenčna mreža za dedne metabolične motnje (MetabERN);
- Evropska referenčna mreža na področju raka pri otrocih (ERN PaedCan);
- Evropska referenčna mreža za bolezni vezivnega tkiva in kostno-mišične bolezni (ERN ReCONNET);
- Evropska referenčna mreža za bolezni imunske pomanjkljivosti, vnetna obolenja in avtoimunske bolezni (ERN RITA).
Slovenski izvajalci zdravstvene dejavnosti sodelujejo kot pridruženi člani v naslednjih evropskih referenčnih mrežah:
- Evropska referenčna mreža za kraniofacialne anomalije in otorinolaringološke motnje (ERN CRANIO);
- Evropska referenčna mreža za kožne spremembe (ERN-Skin);
- Evropska referenčna mreža za srčna obolenja (ERN GUARD-HEART);
- Evropska referenčna mreža za redke multisistemske žilne bolezni (VASCERN).
Slovenski izvajalci zdravstvene dejavnosti sodelujejo preko slovenkega nacionalnega vozlišča v naslednjih evropskih referenčnih mrežah:
- Evropska referenčna mreža za kostna obolenja (ERN BOND);
- Evropska referenčna mreža za dedne in prirojene anomalije (ERNICA);
- Evropska referenčna mreža za hematološke bolezni (ERN EuroBloodNet);
- Evropska referenčna mreža za urogenitalne bolezni (ERN eUROGEN);
- Evropska referenčna mreža za prirojene okvare in redke motnje v duševnem razvoju (ERN ITHACA);
- Evropska referenčna mreža za obolenja jeter (ERN RARE-LIVER).
Obeležujemo na 29. februar, ki je redek dan, saj se pojavi le na vsaka štiri leta in je odlično izbran dan za obeleževanje redkih bolezni. Kadar leto ni prestopno, ga obeležujemo na 28. februar.