Ministrstvo za zdravje je že leta 2021 pripravilo nov Načrt dela na področju redkih bolezni za obdobje 2021 do 2030. Tako smo zagotovili dodatna sredstva za področje redkih bolezni, in sicer v skupni vrednosti več kot štiri milijone evrov.

»Nacionalni sistem oskrbe bolnikov z redkimi boleznimi je nadvse pomemben. Države, ki imajo dobro razvit javni zdravstveni sistem, imajo tudi boljše razvito obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi. In Slovenija sodi v to kategorijo. Na ravni države se je na področju redkih bolezni v zadnjih desetletjih pri nas ogromno naredilo. Velik del teh bolezni se danes odlično obravnava,« pravi prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. »Izjemen zgled je na primer sistem obravnave hemofilije (prirojeno pomanjkanje faktorjev strjevanja krvi). Meni je bilo ob rojstvu napovedanih največ 15 let pričakovanega trajanja življenja, danes pa imam na račun celostne obravnave že 76 let,« pove Faganel iz lastnih izkušenj. »Nekoč je diagnoza redke bolezni pomenila brezup za starše otrok, danes pa lahko osebe z marsikatero redko boleznijo po večini ustvarjalno živijo. Stvari gredo v pravo smer. V Sloveniji ta sistem deluje, za to moramo biti bolniki hvaležni – ne le zdravstvenim delavcem, ampak solidarnosti večine zdravih sodržavljanov, zaradi katerih je zdravstveni sistem vzdržen. Zato je treba ohranjati javni zdravstveni sistem, v okviru katerega pa moramo bolniki z redko boleznijo živeti odgovorno in spoštovati omejitve, ki nam jih narekuje prirojena motnja.«

V Sloveniji naj bi bilo več kot 120 tisoč bolnikov

Redke bolezni so bolezni, ki prizadenejo največ pet oseb na 10.000 prebivalcev. Gre za raznoliko skupino bolezenskih stanj, ki imajo pogosto skupne značilnosti kroničnega, napredujočega, degenerativnega in včasih življenjsko ogrožajočega poteka. Pogosto sta potrebni zahtevna zdravstvena oskrba z zapletenimi diagnostičnimi postopki ter draga zdravila, ker je bil njihov razvoj zahteven, dobiva pa jih malo bolnikov, ker je pač bolezen redka. Poznali naj bi okoli 8.000 takšnih različnih bolezni, ki naj bi jih imelo šest do osem odstotkov prebivalstva. V Sloveniji bi moralo torej živeti več kot 120.000 bolnikov z redko boleznijo!« Kar osemdeset odstotkov redkih bolezni je prirojenih. »Za bolnike s prirojenimi redkimi boleznimi je sorazmerno dobro poskrbljeno, prvič, ker starši hitro opazijo, da je z otrokom nekaj narobe, in drugič, ker se je v zadnjih desetletjih široko uveljavilo presejalno testiranje vseh novorojencev. To imamo v Sloveniji zelo dobro razvito in se še izboljšuje,« meni Faganel. V kratkem naj bi namreč zaživeli štirje novi sklopi neonatalnega presejalnega testiranja: za spinalno mišično atrofijo (degeneracija živčnih celic v hrbtenjači in možganskem deblu), prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo (genetska bolezen, ki prizadene več organskih sistemov) in kongenitalno adrenalno hiperplazijo (prirojeno stanje motenega delovanja nadledvične žleze). S tem bi dosegli sistematično presejanje nad petdeset bolezni, za katere obstaja možnost učinkovite obravnave. Za uvedbo teh dodatnih presejalnih programov ministrstvo za zdravje nameni 1.926.868,24 evra letno.

Celostna obravnava

»Težava pa nastopi, če zboli do tedaj zdrav starejši človek, saj ponavadi zelo dolgo traja, da mu postavijo pravo diagnozo, če mu jo sploh. Obravnave so počasne, naredi se ogromno preiskav, ki večinoma ničesar ne pokažejo, zdravniki pa nimajo časa dovolj  poslušati, kot nekdaj, ko so z empatičnim pristopom prepoznali znake in simptome, čeprav pomagati še niso mogli,« opozarja Faganel. Ker Slovenija doslej  ni imela specializiranih ambulant za paciente z redkimi boleznimi, so tovrstne bolnike obravnavale najrazličnejše specialistične ambulante, pač glede na poglavitne simptome in znake, ki se pri določeni bolezni pojavljajo. »Združenje za redke bolezni se zelo trudi najti sistem pomoči za tiste, ki zbolijo za kakšno čudno boleznijo, že na primarni ravni, zato da bi jih sploh kdo resno obravnaval. Razmišljamo, skupaj z zavzeto stroko, o razvoju modelov, da bi se lahko splošni zdravnik hitro s kom povezal, če mu bolnik pripoveduje o kakšnih čudnih simptomih. Zdaj se velikokrat zgodi, da pacient sliši, da ni čisto pri pravi. Na primer pacienta s fibromialgijo (bolezen, za katero je značilna široko razširjena kronična bolečina v mišicah in drugih tkivih) so do pred kratkim pošiljali na psihiatrijo, ker niso verjeli, da ga lahko kaj boli, če pa preiskave ničesar ne pokažejo,« razloži Faganel. Tudi tu je ministrstvo prisluhnilo potrebam pacientov in stroke ter zagotovilo 1.643.481 evrov letno, iz česar se poleg slovenskega vozlišča za evropske referenčne mreže, centra za nediagnosticirane redke bolezni in registra redkih nemalignih bolezni financirajo tudi štirje specializirani multidisciplinarni timi za obravnavo redkih bolezni. S tem so pacienti dobili možnost celostne, timske obravnave na enem mestu. Poleg tega je že začel delovati register redkih nemalignih bolezni, ki bo specialistom in ustanovam, ki se ukvarjajo z redkimi boleznimi, omogočil sistematičen pregled nad tem področjem, s čimer bodo lahko izboljšali in poenotili obravnavo in oskrbo tovrstnih bolnikov. Vrata v te sisteme pa ponuja na novo ustanovljena informacijska točka za redke bolezni na Pediatrični kliniki, ki se kadrovsko in prostorsko krepi.

Deliti dobre prakse in ozaveščati

Kaj storiti, če si soočen z diagnozo redke bolezni? Prof. Faganel meni, da je za »novega« bolnika najbolj pomembno, da se povežeš z nekom, ki že ima takšno ali podobno izkušnjo. Zelo uporabne informacije nudi Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni, projekt Ministrstva za zdravje, katerega cilj je povezati med seboj ustanove, strokovnjake, bolnike z redkimi boleznimi ter njihove svojce, obenem pa bolnikom in strokovnjakom omogočiti dostop do kakovostnih informacij o obravnavi redkih bolezni v Sloveniji. Pomembno je deliti dobre prakse in ozaveščati – tako bolnike, stroko kot širšo javnost, opozarja Faganel. »Treba je odpraviti ožigosanost, stigmo, ki se prilepi na marsikatero redko bolezen, učiti bolnike živeti odgovorno s tovrstno boleznijo in zdravstvene delavce opozarjati, naj vendar ob nenavadnih težavah trpeče temeljiteje poslušajo in nato pogledajo na 'strokovni internet'.«

Za skupno dobro

Prav Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni je odlična priložnost tako za ozaveščanje kot za povezovanje stroke in pacientov. Na njej bodo namreč govorili o javnozdravstvenih in strokovnih izzivih na področju redkih bolezni, osvetlili socialne vidike bolnikov, predstavila pa se bodo tudi društva bolnikov z redkimi boleznimi. »Gre pa tudi za priložnost, da pokažemo, da v naši državni sploh ni vse narobe, ampak da tudi marsikaj dobro deluje. Ministrstvo za zdravje je na področju redkih bolezni res naredilo veliko, ker je bilo pred dvanajstimi leti posebej spodbujeno od Društva bolnikov s krvnimi boleznimi pod vodstvom daljnovidne bolnice, predsednice gospe Majde Slapar,« pove Faganel in zaključi z mislijo: »Moje osebno geslo je: ustvarjalno živeti s hemofilijo in biti solidaren s sobolniki z drugimi redkimi boleznimi, posebej pa biti hvaležen zdravim sodržavljanom, zdravstvenim strokovnjakom in politikom s svojimi uradniškimi ekipami, ki (naj) skrbe za skupno dobro.«