Obstaja okoli osem tisoč različnih redkih bolezni, večina je genetskega izvora in v 75 odstotkih se izrazijo že v otroštvu. Ministrstvo za zdravje je zato leta 2022 v okviru načrta za delo na področju redkih bolezni do leta 2030 zagotovilo 1.926.868,24 evra letno za uvedbo dodatnega programa presejanja novorojencev. Poleg že obstoječega presejanja za fenilketonurijo, hipertirozo in vrsto redkih prirojenih presnovnih bolezni bodo zdaj odkrivali še spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Novo presajanje naj bi steklo, »če bo vse po sreči, ravno na dan redkih bolezni, to je 29. februarja«, upa dr. Battelino. »To bo največji nacionalni presejalni program v Evropski uniji ta hip, saj bomo z njim lahko odkrili med petinštirideset in petdeset bolezni.« Če so te bolezni odkrite in jih začnemo zdraviti, še preden se pojavijo znaki, je velika verjetnost, da bo otrok lahko živel kvalitetno življenje. »Presejalni program je namenjen redkim boleznim, ki se ob rojstvu ne pokažejo, torej jih ne moremo opaziti s kliničnim pregledom pediatra. Ko se znaki enkrat pojavijo, jih ni več mogoče odpraviti z zdravljenjem. Če pa te bolezni zdravimo še pred izbruhom, so lahko ozdravljive oziroma lahko preprečimo, da se razvijejo,« pove dr. Battelino. Pogoj za presejalni program je torej, da znamo bolezen odkriti in jo tudi zdraviti oziroma preprečiti.

Za otroka brez večjih obremenitev

Presejanje novorojencev se je v Sloveniji začelo konec sedemdesetih let prejšnjega stoletja. Najprej za eno bolezen, fenilketonurijo (prirojena presnovna motnja aminokisline fenilalanina), nato se je priključilo odkrivanje hipertiroze (prirojeno pomanjkanje ščitničnih hormonov), leta 2019 pa se je z novimi metodami v medicini presejalni program povečal še za celo vrsto bolezni presnove. Zdaj pa smo torej tik pred uvedbo še štirih novih sklopov neonatalnega presejalnega testiranja. S tem se nabor redkih bolezni, ki jih lahko pri novorojenčku odkrijemo in zato zdravimo, podvoji, medtem ko se za otročička pravzaprav nič ne spremeni. »Obremenitev je zanj enaka, dobi pa mnogo več,« pojasnjuje dr. Battelino. Presajanje namreč še vedno poteka na isti način: z odvzemom nekaj kapelj krvi iz pete ali drobne vene novorojenčka 48 do 72 ur po porodu. Štirje krožci posušene krvi predstavljajo štiri vzorce za različne procese testiranja (metoda tandemske masne spektrometrije, pomnoževanje s polimerazo v realnem času in imunohistokemija). »Proces je od odvzema vzorcev do vrnitve rezultata v porodnišnico popolnoma računalniško nadzorovan. Ob odvzemu vzorec dobi črtno kodo, elektronski sistem jo skenira in ji sledi čez celoten proces. Človeške napake torej preprečuje računalnik,« zagotavlja dr. Battelino.

Starš lahko s pisno zahtevo zavrne testiranje

Če bodo rezultati presajana negativni, bodo starši ta izvid dobili v sistem e-hrbtenice Centralni register podatkov o pacientu (CRPP) in zVem (zdravjeVsenaEnemMestu). Če pa je kateri od testov pozitiven, se izvede najprej potrditveno testiranje in, če je potrebno, tudi vso nadaljnjo diagnostiko, vključno z genetsko potrditvijo. Ob potrditvi redke bolezni se novorojenčka takoj začne zdraviti. Stroške neonatalnega presajanja v celoti krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije. »Vsako presejanje je ekonomsko bistveno cenejše, kot če otrok zboli, postane invalid, je umsko zaostal ...« pravi dr. Battelino. Splošna uredba o varstvu podatkov za presejalno testiranje ne predvideva pisnega soglasja staršev, saj je korist presajanja toliko večja kot tveganje, da je etično in pravno soglasje privzeto. »Kljub temu lahko starš s podpisano zahtevo zavrne presejanje. A če otrok kasneje zboli za katero od bolezni, ki bi jih s presajanjem lahko odkrili, to zakonsko pri nas sodi pod zanemarjanje otroka.« Vzorci otrokove krvi se shranjujejo do njegovega štiriindvajsetega leta (razen če starši kadarkoli izrecno zahtevajo njihovo uničenje), saj se večina vseh redkih bolezni pojavi nekje do te dobe. Celotno izvajanje novega programa neonatalnega presejanja novorojencev bo na Pediatrični kliniki Univezitetnega kliničnega centra Ljubljana za vso državo vodil izr. prof. dr. Urh Grošelj.

Možnost odkrivanja še novih bolezni

Sistem za neonatalno presejalno testiranje je zelo robusten in odziven, predstavlja razmah novih možnosti ter brez velikih dodatnih stroškov omogoča dodajanje odkrivanja novih bolezni, je navdušen dr. Battelino. »Predlagali smo, da bi razširjeni strokovni kolegij za pediatrijo vsako leto na novo presodil seznam bolezni, ki jih je smiselno presejalno testirati. Tako bi lahko vključili vse bolezni, ki bodo na novo postale ozdravljive.« In teh je z razmahom genetskih zdravil vedno več. Nekateri otroci, ki bi bili še pred nekaj deset leti obsojeni na težko bolezen ali celo smrt, lahko danes torej živijo povsem normalno življenje.