Povezovanje in izmenjava izkušenj na 11. nacionalni konferenci ob dnevu redkih bolezni

Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni je namenjena bolnikom z redkimi boleznimi in njihovim svojcem, strokovni javnosti ter ključnim deležnikom v zdravstvu. Na letošnjem dogodku so se zvrstila predavanja in okrogle mize o duševnem zdravju bolnikov z redkimi boleznimi, redkih boleznih strjevanja krvi pri ženskah, pomoči bolnikom pri soočanju z boleznijo, zdravljenju in vračanju v življenjski ritem, življenju z redkimi boleznimi, zdravljenju na domu in centru za zdravljenje Fabryjeve bolezni v Bolnišnici Slovenj Gradec.

Udeležence je v uvodu pozdravila ministrica za zdravje, dr. Valentina Prevolnik Rupel, ki je izpostavila, kako pomembna je takšna nacionalna konferenca za izmenjavo znanj, izkušenj in povezovanj pri prepoznavanju izzivov na področju redkih bolezni in iskanju najprimernejših rešitev. Dejala je, da se Ministrstvo za zdravje zaveda odgovornosti, ki jo ima pri krepitvi podpore bolnikom z redkimi boleznimi: »Na podlagi Načrta dela na področju redkih bolezni, ki velja do leta 2030, zagotavljamo dodatna sredstva za to področje. Lani se je na primer tako začel izvajati nov program presejanja novorojencev za spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo.« Ministrstvo za zdravje je namreč za področje redkih bolezni namenilo več kot 4 milijone evrov, in sicer za financiranje štirih specializiranih multidisciplinarnih timov za obravnavo redkih bolezni, slovenskega vozlišča za evropske referenčne mreže (ERM), centra za nediagnosticirane redke bolezni, registra redkih nemalignih bolezni in že omenjeni novi presejalni program.

Konec lanskega leta je bila sprejeta sprememba Zakona o znanstvenoraziskovalni in inovacijski dejavnosti, ki omogoča sofinanciranje predkliničnih in kliničnih študij zdravil sirot za napredno zdravljenje pediatrične populacije. »S to spremembo zakona je država pripomogla k nadaljnjemu razvoju zdravila za sindrom CTNNB1 v Sloveniji in za sofinanciranje iz proračuna namenila milijon evrov,« je spomnila ministrica ter še omenila, da bodo zdravila, razvita s pomočjo sofinanciranja iz državnega proračuna, slovenskim pacientom trajno dostopna po neprofitni ceni.

Slovenija se je pred kratkim vključila tudi v partnerstvo ERDERA (angleško European Rare Diseases Research Alliance), v okviru katerega lahko slovenske raziskovalne institucije kandidirajo za finančna sredstva za raziskave in razvoj zdravil za redke bolezni – Ministrstvo za zdravje bo v ta namen namenjalo sto tisoč evrov dodatnih sredstev letno –, ter podprla Resolucijo o redkih boleznih Svetovne zdravstvene organizacije, ki predstavlja pomemben korak pri zagotavljanju globalne enakosti na področju zdravja.

Ministrica je še napovedala, da se v skladu z Akcijskim načrtom za redke bolezni za leti 2025 in 2026 načrtuje uvedba digitalnega orodja za prepoznavanje suma za redke bolezni na primarni ravni zdravstvenega varstva. Redke bolezni je namreč težko diagnosticirati in od pojava simptomov do postavitve diagnoze v povprečju mine štiri do pet let. »S tem orodjem bo omogočena hitrejša pot do postavitve diagnoze že na primarni ravni,« je povedala.

Jasna Humar, generalna direktorica Direktorata za zdravstveno varstvo, pojasnjuje, da bo to digitalno orodje podprto z umetno inteligenco, ki bo na osnovi določenih podatkov, ki jih bo zdravnik vnesel, lahko naredila določena predvidevanja oziroma usmerila zdravnika na pravo pot. »Vse s ciljem, da se te bolezni odkrijejo čim prej in da se čim prej začne zdravljenje. Prav hitro postavljena diagnoza je namreč ključ do boljšega življenja. Zato veliko pozornosti posvečamo tudi prenosu znanj in sodelovanju s tujimi državami v mrežah za redke bolezni, da lahko čim bolj hitro in učinkovito postavljamo diagnoze in vpeljujemo pravilna zdravljenja.«